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Fenilchetonuria, tra dieta e speranze di libertà
1 min di lettura
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Intervista a Graziella Silvia Cefalo Si tratta di una patologia rara, con un’incidenza di circa 1 su 10.000 nati vivi nella popolazione caucasica, causata da un deficit ereditario dell’enzima fenilalanina idrossilasi (Pah), necessario per metabolizzare la fenilalanina (Phe).