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Malattie genetiche dello sviluppo: scoperte mutazioni a carico di un nuovo gene
1 min di lettura
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Un team di ricercatori internazionali, guidati dall’Università Statale di Milano, rivela nei pazienti affetti da una rara sindrome caratterizzata da atassia combinata a ipogonadismo, il ruolo di un fattore di trascrizione nel neurosviluppo del cervelletto e dell’ipotalamo. Lo studio, realizzato tramite la ricerca di mutazioni nei pazienti e con l’utilizzo di modelli transgenici murini, è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.