L’implementazione di percorsi diagnostico-terapeutici innovativi per le malattie rare richiede un approccio multidisciplinare che integri la genetica molecolare e le tecnologie di imaging computazionale. Nell'ambito del progetto Anthem, l'Istituto Mario Negri ha focalizzato le proprie linee di ricerca sull’identificazione di varianti genetiche patogenetiche in coorti di pazienti pediatrici e adulti precedentemente privi di inquadramento diagnostico, nonché sullo sviluppo di algoritmi di intelligenza artificiale (IA) per l’analisi quantitativa di bioimmagini.
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