Matteo Della Porta
Responsabile Leucemie e Mielodisplasie, Cancer Center, Humanitas Research Hospital -Professore ordinario, Humanitas University
Sesso ed età sono fattori di rischio fondamentali nella prognosi delle sindromi mielodisplastiche e possono influenzare la scelta della terapie più efficaci. A dirlo, i risultati di uno studio coordinato dall’IRCCS Istituto Clinico Humanitas all’interno del consorzio europeo GenoMed4All (finanziato dal programma Horizon 2020) e pubblicato su Lancet Haematology.
In particolare, l’essere maschi e over 60 sarebbe correlato a una maggiore gravità dei sintomi di anemia, una minore aspettativa di vita, e alla necessità di trattamenti più precoci rispetto ai soggetti di sesso femminile con la stessa malattia.
La ricerca ha raccolto e analizzato retrospettivamente grazie all’Intelligenza Artificiale e a un approccio di medicina di genere, il più ampio numero di casi di mielodisplasie finora disponibile (oltre 13.000) e i risultati hanno indicato che il sesso influenza l’espressione della malattia in tre aspetti: biologia, prognosi e trattamento.
Per quanto riguarda la biologia le mutazioni del DNA alla base della malattia sono diverse nei maschi e nelle femmine. Questa osservazione non ha solo un valore biologico, ma ha effetto sulla manifestazione della malattia, cioè sui sintomi e l’evoluzione clinica, che dipendono dal tipo di alterazioni del DNA: sintomi come l’anemia sono più severi negli uomini proprio in ragione del tipo di mutazioni caratteristiche del sesso maschile. La prognosi è diversa, con aspettativa di vita significativamente inferiore per i maschi rispetto alle femmine, indipendentemente dall’aspettativa di vita media della popolazione generale. Anche i trattamenti sono influenzati dal sesso del paziente: le terapie dell’anemia devono essere gestite diversamente tra maschi e femmine, in quanto i maschi tendono ad avere conseguenze negative sulla qualità e aspettativa di vita con livelli più alti di emoglobina e globuli rossi. Questo è particolarmente evidente sul rischio di complicanze cardiovascolari, che sono molto più frequenti nei maschi e risentono più pesantemente della carenza di ossigeno conseguente all’anemia.
I ricercatori hanno sviluppato e reso disponibile online un nuovo algoritmo di medicina personalizzata che calcola il rischio di progressione della malattia tenendo in conto sesso ed età del paziente.
Oltre al programma EU Horizon 2020, la ricerca è stata possibile grazie a Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro e ai finanziamenti del Ministero dell’Università e della Ricerca e del Ministero della Salute.