Giovanni Battista Ferrero
Professore di Pediatria
Università degli Studi di Torino -
Direttore Centro Microcitemie
AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO)
L’applicazione clinica in campo pediatrico delle tecniche che si sono progressivamente sviluppate per l'analisi del genoma umano, ha rivoluzionato e sta rivoluzionando la possibilità di diagnosticare un numero elevatissimo di patologie rare che esordiscono in età pediatrica. Si tratta di circa 6- 7000 condizioni patologiche che fino a qualche tempo fa erano molto difficili da diagnosticare e che invece attualmente, grazie all'utilizzo dell'analisi del genoma, che può essere fatto al letto del paziente, è possibile diagnosticare precocemente. Questo primo approccio clinico dell'analisi del genoma in età pediatrica permette di ridurre quella che è definita in letteratura, l' “odissea diagnostica” a cui andavano incontro i bambini e le loro famiglie.
Queste tecnologie avanzate possono essere ora proposte, in taluni contesti clinici, come uno dei primi esami da proporre, soprattutto nelle condizioni rare, nelle condizioni complesse e caratterizzate da malformazioni congenite più o meno gravi o più o meno nel contesto di quadri sindromici e nei disturbi di sviluppo del sistema nervoso centrale. Quindi in tutte le patologie caratterizzate da rilevanti sintomi neurologici, epilessia, disabilità intellettiva e anche alcuni gruppi di patologie psichiatriche.
L'ultimo aspetto che sta aprendo degli scenari interessantissimi e molto rilevanti dal punto di vista clinico è l'identificazione di mutazioni genetiche che possono essere corrette o modulate grazie a ai farmaci molecolari, cioè farmaci in grado di modulare l'effetto delle proteine patologiche che derivano dalle mutazioni geniche.
Questo argomento è stato al centro di una seduta scientifica dal titolo "Le ricadute cliniche del progetto genoma a vent’anni dal suo completamento", tenutasi il 6 giugno 2023 all'Accademia di Medicina di Torino (https://www.accademiadimedicina.unito.it).