Malattie rare in nefrologia, quali novità?

Tra le malattie rare in nefrologia, per cui si sono registrati importanti progressi terapeutici, vi sono principalmente le glomerulonefriti, il cui sospetto diagnostico va sollevato in presenza di alcuni sintomi caratteristici valutando la pressione arteriosa, il dosaggio della creatinina con il calcolo del filtrato glomerulare e la ricerca della proteinuria. Un capitolo importante è anche rappresentato dalla malattia di Anderson-Fabry, malattia genetica che si caratterizza soprattutto per sintomi sistemici, come dolori urenti alle estremità, episodi febbrili, dolori addominali, incapacità di sudorazione e danni renali. Spesso c'è anche una lesione cutanea come l’angiocheratoma.
Una diagnosi precoce permette di poter ricorrere a una terapia adeguata, grazie anche alla disponibilità di nuovi farmaci specifici. Nell’ambito della presentazione del 64° Congresso della Società Italiana di Nefrologia, il Prof. Sandro Feriozzi ha fatto il punto della situazione.