Bernardo Della Bernardina
Già Prof. ordinario di Neuropsichiatria infantile
Università di Verona
Centro di Ricerca per le Epilessie pediatriche, Aoui Ospedale Donna e Bambino di Verona
La Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è una grave encefalopatia a insorgenza pediatrica, caratterizzata da crisi epilettiche resistenti ai farmaci e disordini dello sviluppo, tra cui disabilità intellettiva, disturbi motori, comportamentali, relazionali e psichiatrici complessi. Tra i momenti più critici è il passaggio all’età adulta, in cui si perde la visione integrata in cui il neuropsichiatra infantile si occupava sia delle crisi che dello sviluppo psicomotorio, delle abilità cognitive, degli aspetti riabilitativi, dei disturbi comportamentali e del sonno. In questa fase il paziente viene eventualmente supportato dai servizi di neurologia e di altre figure di supporto, ma la presa in carico rimane appannaggio del Mmg. In questo scenario si è recentemente delineata una novità: ha infatti recentemente ottenuto la rimborsabilità fenfluramina, in combinazione con altri farmaci anticrisi per pazienti di età pari o superiore ai due anni che abbiano mostrato una risposta insufficiente o assente ad almeno due terapie anticrisi precedenti. Si tratta di una novità importante, perché la LGS è particolarmente difficile da trattare: non esiste una cura definitiva, e l'obiettivo principale delle terapie è ridurre la frequenza delle crisi più gravi. L’approvazione di fenfluramina per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla LGS è supportata dai dati di sicurezza ed efficacia di uno studio registrativo di Fase III, che ha dimostrato che, in aggiunta ad altri trattamenti anticrisi, il farmaco riduce significativamente le crisi da caduta rispetto al placebo.