L'Università di Barcellona ha partecipato a uno studio internazionale che ha trovato nuove prove che collegano esperienze traumatiche ed eventi stressanti con l'endometriosi. I dati dimostrano che la condizione sembra essere strettamente legata al trauma che coinvolge il contatto, cioè quei casi in cui c'è un'interazione fisica diretta tra la vittima e l'aggressore, come nell'abuso fisico o nell'aggressione sessuale. Attraverso l'analisi genetica, i ricercatori hanno scoperto che questa relazione sembra essere indipendente dalla predisposizione genetica all'endometriosi. Questi risultati, pubblicati sulla rivista JAMA Psychiatry, potrebbero essere utili da tenere in considerazione nella diagnosi dell'endometriosi, che colpisce 190 milioni di donne in età riproduttiva in tutto il mondo.
Dora Koller, prima autrice dell'articolo e ricercatrice presso il Dipartimento di Genetica, Microbiologia e Statistica della Facoltà di Biologia dell'UB, osserva che "mentre il trauma psicologico è stato associato all'endometriosi, fino ad oggi ci sono state poche informazioni sul ruolo del tipo di trauma e della predisposizione genetica".
"Questi risultati sfidano i paradigmi consolidati scoprendo meccanismi genetici condivisi che collegano l'endometriosi con il disturbo da stress post-traumatico e altri tipi di traumi, fornendo al contempo nuove intuizioni su come diversi tipi di eventi traumatici sono associati alla malattia", afferma ancora Dora Koller.

Uno studio condotto su oltre 240.000 donne
Lo studio si è basato su analisi di dati osservazionali e genetici di 8.276 donne con endometriosi e 240.117 controlli nella UK Biobank, un database biomedico contenente informazioni genetiche, sullo stile di vita e sulla salute anonime, nonché campioni biologici di persone nel Regno Unito.
"Il nostro studio mostra che le persone con endometriosi avevano maggiori probabilità di riferire di aver sperimentato determinati eventi traumatici rispetto alle persone sane", hanno osservato gli esperti.
Ad esempio, le persone con endometriosi avevano il 17% in più di probabilità di aver assistito a una morte improvvisa, il 16% in più di probabilità di aver subito un'aggressione sessuale in età adulta e il 36% in più di probabilità di aver ricevuto una diagnosi pericolosa per la vita.
Per esplorare la connessione tra diversi tipi di trauma, i ricercatori hanno condotto un'analisi di classe latente, uno strumento di ricerca che svela i cluster nascosti in un set di dati. "Un maggior numero di casi di endometriosi potrebbe essere collegato a traumi emotivi, fisici e sessuali", osservano gli autori.
Disturbo da stress post-traumatico e abusi sui minori
Le analisi genetiche nello studio consistevano principalmente in uno studio di associazione genome-wide (GWAS) dell'endometriosi e anche in un'analisi dell'interazione tra eventi traumatici e rischio poligenico di endometriosi, un approccio che valuta l'impatto combinato di più varianti genetiche sullo sviluppo di una malattia, piuttosto che concentrarsi su un singolo gene. I risultati di queste analisi hanno rivelato che la malattia è correlata geneticamente a diverse condizioni legate al trauma, con le prove più forti legate al disturbo da stress post-traumatico e all'abuso sui minori.
Koller osserva che "il trauma infantile, ad esempio, sentirsi odiati da un membro della famiglia da bambini ed essere abusati fisicamente dalla famiglia, è stato anche collegato all'endometriosi, evidenziando il ruolo potenziale delle prime esperienze avverse nel plasmare il rischio e la progressione dell'endometriosi".
Altre relazioni geneticamente dedotte includevano situazioni legate all'avere qualcuno che potesse portare i partecipanti allo studio dal medico durante l'infanzia. Secondo la ricercatrice, questo sarebbe "particolarmente importante" nel caso dell'endometriosi, dal momento che avere caregiver che garantiscono l'accesso alle cure mediche durante questa fase della vita può influenzare la resilienza allo stress e il comportamento di ricerca di cure, riducendo la probabilità di sottodiagnosi e sottotrattamento. "Le persone che non hanno il supporto del caregiver possono avere meno probabilità di difendere la propria salute", osservano gli esperti.
Meccanismi che non dipendono dalla predisposizione genetica
I risultati mostrano anche che la relazione tra il rischio genetico di endometriosi e il trauma non sembra essere dovuta a un'interazione diretta tra geni e ambiente, ma sarebbe spiegata da correlazioni tra geni e ambiente. Cioè, ad esempio, le persone con una certa predisposizione genetica possono avere maggiori probabilità di sperimentare o ricordare determinati eventi traumatici, che potrebbero influenzare il loro rischio di sviluppare l'endometriosi.
"Sulla base della riclassificazione proposta da Hugh Taylor, coautore dello studio, dell'endometriosi come malattia sistemica cronica con manifestazioni al di fuori del tratto riproduttivo, i nostri risultati evidenziano come il trauma infantile e adulto possa contribuire alla patogenesi dell'endometriosi con meccanismi che sembrano indipendenti dalla predisposizione genetica", affermano gli autori.
Una strategia di diagnosi precoce
Le associazioni identificate tra endometriosi ed eventi traumatici sono coerenti con un precedente studio dello stesso team di ricerca che collegava la malattia a depressione, ansia e disturbi alimentari. Questi risultati combinati evidenziano l'importanza di valutare la salute fisica e mentale dei pazienti con endometriosi.
"Sebbene i risultati debbano essere confermati in altre coorti, suggeriscono che potremmo essere in grado di progettare programmi di screening precoce dell'endometriosi che considerino non solo fattori genetici, ma anche una storia di traumi fisici o altri fattori di rischio. Ciò aiuterebbe a identificare e trattare la malattia in modo più completo ed efficace”, concludono i ricercatori.

Bibliografia
Koller D, et al. Observational and Genetic Analyses of Traumatic Experiences and Endometriosis. JAMA Psychiatry 2025. doi:10.1001/jamapsychiatry.2024.4694
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