Presentato a Roma l’XI Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara
La Convention è stata aperta dalla Presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro: “Il Rapporto offre l’opportunità di riflettere, dati alla mano, sui chiaroscuri del sistema che è stato creato in questi 26 anni. Dobbiamo analizzare bene cosa funziona meno bene per poter, tutti insieme e in rete, agire per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara, sorpassando le difficoltà e coordinandoci al meglio“.
Il Ministro per le disabilità Alessandra Locatelli ha trasmesso i suoi saluti attraverso un contributo video, annunciando un’importante novità in vista di Expo Aid 2026: “La presentazione del Rapporto MonitoRare, giunto quest’anno alla sua undicesima edizione, rappresenta sempre un importante momento di confronto tra le Associazioni, le istituzioni, il mondo scientifico e quello dell’industria. Voglio ringraziare personalmente Uniamo per la grande capacità di fare rete e di mettere a sistema i bisogni nell’ambito della ricerca, della cura e della presa in carico sociosanitaria a livello territoriale. A questo proposito vorrei annunciare che nel prossimo Expo Aid 2026, che si svolgerà a Rimini a fine giugno dell’anno prossimo, sarà previsto un focus specifico sulle malattie rare e Uniamo sarà uno dei protagonisti”.
A seguire, sempre tramite un contributo video, il commento del Sottosegretario con delega alle Malattie Rare Marcello Gemmato:
“L’Italia è un punto di riferimento internazionale nell’ambito delle malattie rare: seconda al mondo e prima in Europa per la qualità nella presa in carico e nella cura. In questo quadro accogliamo con soddisfazione quanto emerge dall’undicesimo Rapporto MonitoRare; è incoraggiante vedere che i punti di superamento delle criticità si implementano, è la conferma che stiamo andando nella direzione giusta anche se la strada da percorrere è ancora lunga. Da segnalare positivamente in questo senso anche il rafforzamento del Fondo per i farmaci innovativi. Restano, tuttavia, sfide importanti da affrontare, prima fra tutte la disuguaglianza territoriale: su questo stiamo lavorando con le Regioni per costruire percorsi condivisi che uniformino l’accesso alle innovazioni terapeutiche e rendano l’assistenza realmente omogenea, con tempi celeri e qualità ovunque. Infine, voglio rinnovare il mio personale apprezzamento per il lavoro straordinario che le Associazioni di pazienti svolgono ogni giorno: grazie al loro impegno, competenza e passione possiamo continuare a fare progressi significativi, concreti e misurabili”.
Come di consueto, di fondamentale importanza il contributo dell’Istituto Superiore di Sanità; Rocco Bellantone, Presidente dell’ISS, ha dichiarato in merito all’XI Rapporto MonitoRare: “I dati rappresentano un elemento fondamentale nelle decisioni di sanità pubblica perché forniscono le basi per comprendere lo stato di salute della popolazione, identificare i bisogni, valutare i rischi e, soprattutto monitorare l’efficacia degli interventi. Per raggiungere questi obiettivi è essenziale il lavoro portato avanti dall’Istituto Superiore di Sanità con il Registro nazionale malattie rare, che con il suo flusso di dati è lo strumento tramite il quale il Centro Nazionale Malattie Rare effettua il monitoraggio della rete assistenziale a livello nazionale, oltre che aggiornare il quadro epidemiologico delle malattie rare nel nostro Paese.”
I numeri di “MonitoRare"
Il punto di forza di MonitoRare sono ovviamente i dati, che esprimono un solido e incontrovertibile punto di partenza per analizzare sia il contesto che le specificità del mondo rare. Vogliamo segnalare, fra i tanti, il contributo del Centro Nazionale Sangue, che ha fornito per il Rapporto una serie di dati che inquadrano in maniera precisa il tema della raccolta del sangue in Italia. I Medicinali PlasmaDerivati (Mpd), infatti, sono specialità farmaceutiche prodotte attraverso processi di lavorazione industriale del plasma, la componente liquida del sangue raccolta da donatori volontari. Gli Mpd esercitano un ruolo chiave, e talora non sostituibile, nel trattamento di molte condizioni cliniche acute e croniche. E inoltre il contributo del Consiglio Nazionale delle Ricerche, presente per la prima volta, che ha dotato il Rapporto di una serie di informazioni utili sui progetti di ricerca attivi sulle malattie rare presso diversi Dipartimenti.
L’undicesima edizione del Rapporto offre una fotografia del sistema a tinte chiaroscure
Come è noto, infatti, l’Italia rappresenta un modello in Europa per le malattie rare in diversi ambiti. Allo stesso tempo si evidenziano criticità che il nostro Paese deve attenzionare. Innanzitutto cresce ancora la disponibilità dei farmaci orfani: al 31 dicembre 2023, su un totale di 155 farmaci orfani autorizzati dall’Ema, 146 erano disponibili in Italia. Il 94,2% del totale, in crescita rispetto all’84,9% dell’anno precedente: secondi in Europa solo alla Germania.
Nel 2023 è cresciuto il consumo di farmaci orfani: lo 0,05% del totale, con la spesa che ha inciso per l’8,5% del totale della farmaceutica; nel 2022 il consumo era stato dello 0,04% e l’incidenza di spesa del 6%. Nello stesso periodo la spesa per farmaci oncologici è stata del 18,4% del totale. Salgono anche i farmaci compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996: sono ben 68 nel 2024, erano 31 nel 2018 e appena 13 nel 2012.
Altre tinte “a colori”, che testimoniano l’impegno e il buon lavoro di tutti gli attori del sistema malattie rare in questi anni in Italia, sono rappresentate dal trend in continuo aumento dei corsi Ecm sulle malattie rare (76 nel 2024), dalla crescita della copertura dei registri regionali delle malattie rare (+ 30.000 unità), dal maggior numero dei centri di riferimento che fanno parte delle European Reference Network (da 66 nel 2021 a 78 nel 2024 per un totale di 262 centri) e da un sostanzioso aumento diffuso dei rappresentanti delle persone con malattia rara nei tavoli decisionali (Regioni/Ppaa e tavoli di lavoro nazionali).
Migliorato il dato di attrattività dell’Italia sull’assistenza transfrontaliera
L’Italia si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva: nel 2023, 1.250 pazienti in entrata e 236 in uscita.
Nota lieta per quanto riguarda l’incremento di strumenti innovativi per le diagnosi, ricordando che dal 2023 il programma di screening neonatale esteso è attivo a pieno regime in tutte le Regioni/Province Autonome. Più della metà delle Regioni/Ppaa, inoltre, ha ampliato, spesso nell’ambito di progetti sperimentali, il panel di malattie considerate anche ad altre patologie: di certo un segnale positivo, che risponde però a una carenza nazionale dettata dal mancato aggiornamento del panel. Questo tema, sul quale la Federazione ha più volte segnalato l’urgenza di un intervento alla politica, necessita di essere affrontato attraverso una modifica normativa: l’aggiornamento del panel dello Sne, infatti, non può essere legato a quello dei Lea in quanto deve procedere a una velocità decisamente superiore, come recentemente dimostrato dagli ultimi, tragici, casi di diagnosi mancate di leucodistrofia metacromatica.
Su questo tema, l’On. Maria Elena Boschi, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche, si è così espressa: “La ricerca scientifica avanza, la legge resta ferma. A quasi dieci anni dall’approvazione, nel 2016 con il governo Renzi, della norma che garantisce a ogni neonato lo screening gratuito per 49 malattie rare, il panel delle patologie diagnosticabili tramite screening neonatale esteso non è mai stato aggiornato. Eppure oggi la scienza consente di individuare precocemente molte più malattie: non farlo significa rinunciare a salvare vite e prevenire disabilità. Da tempo chiediamo che questo aggiornamento venga inserito nei nuovi Lea e che lo Sne sia davvero garantito in tutto il Paese, perché è inaccettabile che in Italia non tutte le bambine e tutti i bambini abbiano accesso allo stesso livello di prevenzione. La salute non può dipendere dal codice postale. Uguaglianza sostanziale significa assicurare a tutte le bambine e a tutti i bambini le stesse opportunità, ovunque nascano. Forse è arrivato il momento di prevedere un fondo per lo screening neonatale esteso che possa prevedere un meccanismo di aggiornamento rapido che proceda di pari passo con la scienza senza aspettare l’aggiornamento dei Lea”.
Cartellino rosso per la mancata approvazione dei decreti attuativi della Legge 175/2021, in particolar modo per quanto riguarda il fondo di solidarietà sociale e il provvedimento legato agli incentivi fiscali per la ricerca. Due temi cruciali, rispetto ai quali la comunità delle persone con malattia rara attende risposte dalla politica da almeno tre anni. Permangono ancora le disomogeneità territoriali, soprattutto quelle che riguardano la distribuzione dei centri che partecipano alle Ern: 7 Regioni/Ppaa non ne hanno nemmeno uno. Queste difficoltà si riflettono ovviamente su differenze di accesso alla diagnosi e alla cura, come testimoniato dai dati sulla mobilità sanitaria, soprattutto dei minori con malattia rara esente.
Il focus ricerca
Uno dei punti focali emersi dall’XI Rapporto MonitoRare riguarda la ricerca, tema sul quale è necessario operare un ragionamento che coinvolga tutti gli stakeholders. Innanzitutto, dopo la crescita osservata fino al 2021, prosegue la riduzione degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (163 nel 2024 pari al 27,1% del totale).
Per poter incrementare gli studi e aprire di più alle sperimentazioni cliniche, deve essere creato un sistema attrattivo, composto da una rete di enti, istituzioni e professionisti capace di creare una comunicazione e una programmazione negli anni e, soprattutto, da investimenti. Su quest’ultimo punto, è certamente da apprezzare il bando lanciato da Aifa in questo mese, interamente dedicato alla ricerca sulle malattie rare, per un totale di 17,8 milioni di euro.
Sull’impegno dell’Agenzia Italiana del Farmaco, si è così espresso Armando Magrelli, Dirigente dell’Ufficio Ricerca Indipendente di Aifa:
“Con i nuovi bandi per la ricerca indipendente sulle malattie rare, Aifa avvia un intervento strutturale a sostegno di studi no profit su farmaci orfani e terapie innovative, con l’obiettivo di offrire risposte concrete ai pazienti e alle loro famiglie. Un passo importante per promuovere innovazione, equità e accesso alle cure”.
La ricerca sulle malattie rare, come dimostra il Rapporto, in Italia è concreta: esistono diversi progetti in atto guidati da diverse Istituzioni, come Aifa, Ministero della Salute, Cnr, le Ern.
Quello che anche il CoNaMR ha rilevato è che occorrono una miglior diffusione delle informazioni su quanto si sta già facendo, scambi tra ricercatori, potenziamento delle infrastrutture e rilevazione delle aree con maggiori bisogni. Il tema ricerca scelto da Uniamo quest’anno sia per la Giornata delle Malattie Rare che per uno dei gruppi di lavoro che si sono tenuti durante la Convention sottolinea l’importanza che per le persone con malattia rara ha questo argomento.
Su questa novità, il commento di Anna Moles, Direttrice Istituto di Biochimica e Biologia Cellulare, Cnr: “La presenza del Cnr accanto alle associazioni di pazienti rappresenta un impegno concreto a tradurre le loro istanze in azioni di ricerca, innovazione e sensibilizzazione della comunità scientifica e non, in piena coerenza con le missioni istituzionali dell’Ente. Le associazioni sono custodi di esperienze e bisogni fondamentali: ascoltarle e collaborare con loro significa orientare la scienza verso soluzioni che migliorano realmente la vita delle persone”.
Le sperimentazioni cliniche in Italia stanno diminuendo
Il numero complessivo, dopo un picco di 260 nel 2021, è sceso nel 2024 a 163. I progetti di ricerca sulle malattie rare con la presenza di gruppi di ricerca italiani sono poco meno di 1/10 del totale dei progetti di ricerca sulle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet; il dato conferma il trend decrescente dei cinque anni precedenti e merita sicuramente un approfondimento.
Il Barometro
Dal Barometro di MonitoRare – in questa edizione dedicato a Medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e medici specialisti – emerge come il livello di conoscenza che i medici rispondenti hanno del sistema delle malattie rare non è particolarmente elevato, nonostante la stragrande maggioranza abbia avuto esperienze recenti con persone con malattia rara. Il primo quesito della survey on-line richiedeva di indicare le prime 3 parole associate dai rispondenti all’espressione “malattie rare”: oltre 1 medico su 4 ha indicato “difficoltà” come parola più calzante. Rilevante anche la frequenza con cui sono state indicate le parole “sconosciute”, “diagnosi”, “complessità” e “solitudine”, utilizzate da più di 1 medico su 10, a sottolineare la difficoltà di diagnosi delle malattie rare, che richiedono tempi molto lunghi anche per la poca conoscenza delle malattie rare.
L’inclusione scolastica
Infine, è necessario evidenziare come sia particolarmente dolente la nota che riguarda l’inclusione scolastica: solamente due scuole su cinque (41%) risultano accessibili per gli alunni con disabilità motoria, e solamente il 17% delle scuole dispone di segnalazioni uditive per studenti con sordità o ipoacusia. Un dato epidemiologico interessante emerge dalla composizione degli alunni con disabilità: c’è una netta prevalenza di maschi sulle femmine (228 ogni 100): le statistiche mostrano sensibili differenze di genere in vari disturbi dello sviluppo neurologico, tra cui i disturbi dello spettro autistico e i disturbi del comportamento e dell’attenzione.
“La scuola in ospedale”: il servizio pubblico destinato agli alunni che, a causa di problemi di salute, devono temporaneamente interrompere la frequenza scolastica, e all’istruzione domiciliare. Gli studenti sono stati complessivamente 62.812, in aumento (+6,2%) rispetto all’a.s. 2022/2023 quando erano stati 59.161 tornando sui livelli pre-pandemici dell’a.s. 2018/2019 (61.516). Quasi 2 studenti su 3 (64,5%) hanno avuto una degenza breve (da 2 a 7 giorni) mentre quasi 1 su 4 (23,6%) ha frequentato la scuola in ospedale in day-hospital; le degenze di media durata (da 8 a 15 giorni) rappresentano il 7,1% dei casi e quelle che hanno superato i 15 giorni di durata il 4,9%.
Per i dati sull’istruzione domiciliare e sugli inserimenti lavorativi rimandiamo al capitolo B2 del Rapporto.
I contributi
Per la compilazione dei dati hanno contribuito: I Coordinamenti regionali per le malattie rare; la Direzione generale della Salute e della sicurezza alimentare (DG SANTE) – Unione Europea; l’Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale Malattie Rare; Aifa – Agenzia Italiana del Farmaco; Ministero dell’Istruzione e del Merito; Ministero della Salute; BBMRI.it – Biobanking and BioMolecular resources Research Infrastructure Italy; Cnr – Consiglio Nazionale Ricerche; Fondazione Telethon; Orphanet Italia; Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare – Unità Produttiva Agenzia Industrie Difesa AID; Simmesn – Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale; Centro Nazionale Sangue; SIFO – Società Italiana di Farmacia Ospedaliera. L’evento di presentazione del Rapporto è stato realizzato anche con il contributo non condizionato di Blueprint Medicines, Chiesi Global Rare Diseases, Novo Nordisk e Takeda.