L'ipoparatiroidismo è una rara patologia endocrinologica che interessa in Italia circa 10.000-15.000 persone, con una prevalenza stimata tra 6,4 e 37 casi ogni 100.000 abitanti e un'incidenza di 0,8-2,3 nuovi casi all'anno. Questa condizione si manifesta spesso in pazienti giovani, tra i 30 e i 40 anni, in piena età lavorativa. Di questi aspetti si è parlato al Convegno “Innovazione organizzativa nei percorsi di diagnosi, cura, follow-up. Focus on Ipoparatiroidismo: Toscana”, organizzato da Motore Sanità e realizzato grazie al contributo non condizionato di Ascendis Pharma.La patologia è caratterizzata da una produzione insufficiente o assente di ormone paratiroideo (Pth), ormone chiave nel controllo dei livelli di calcio e fosforo nel sangue, la cui carenza provoca ipocalcemia) e iperfosfatemia, generando squilibri metabolici e una vasta gamma di disturbi. Le complicanze più comuni dell'ipoparatiroidismo cronico includono cataratta (17%), infezioni (11%), nefrocalcinosi e nefrolitiasi (15%), insufficienza renale (12%), convulsioni (11%), depressione (9%), malattia cardiaca ischemica (7%) e aritmie (7%).
In Italia, si registrano oltre 3000 ricoveri ospedalieri ogni anno a causa di complicanze acute correlate all'ipoparatiroidismo, con una durata media di degenza di circa 7 giorni.
La diagnosi di ipoparatiroidismo può essere tardiva, e la gestione della malattia è complessa, caratterizzata da scarso coordinamento tra le specialità cliniche e difficoltà nella presa in carico e nel follow-up dei pazienti. Gli squilibri nella calcemia e nella fosfatemia “hanno causato per anni problemi molto seri ai pazienti perché non avendo a disposizione il paratormone o i suoi peptidi per ridurne la carenza, i pazienti venivano trattati con vitamina D attiva e calcio e questa terapia facilmente può produrre un difetto o un eccesso di calcio in circolo con conseguenze devastanti a livello del sistema nervoso, del muscolo scheletrico, del muscolo cardiaco, dei reni, degli occhi e dell’osso. Oggi avremmo a disposizione un farmaco che è un peptide del paratormone a lento rilascio che è usato con successo in numerosi Paesi in Europa e in Nordamerica. I nostri pazienti dovranno essere trattati con una terapia adeguata presto. Non possiamo tradire le loro speranze e l’Italia deve rimanere all’avanguardia nelle terapie innovative”, ha spiegato Maria Luisa Brandi, Presidente Fondazione Firmo.
“L’ipoparatiroidismo è una malattia rara che comporta sfide significative nella gestione quotidiana dei pazienti. Per affrontarle, si rende necessario ripensare i percorsi di diagnosi, cura e follow-up con un approccio innovativo e strutturato. La creazione di percorsi clinici assistenziali dedicati permette di garantire uniformità di trattamento e ridurre le disuguaglianze territoriali. Innovazione significa anche rendere più semplice e accessibile la comunicazione tra pazienti e professionisti sanitari, grazie a strumenti digitali e a un’assistenza continuativa. Un modello organizzativo moderno assicura un monitoraggio efficace, previene complicanze e migliora l’aderenza terapeutica. Il risultato atteso è un sistema di presa in carico integrato, centrato sulla persona, che valorizza la collaborazione tra istituzioni, associazioni e comunità scientifica. Questa trasformazione non solo eleva la qualità dell’assistenza, ma contribuisce a e migliorare la qualità di vita dei pazienti con ipoparatiroidismo”, ha detto Filomena Cetani, Professore Associato di Endocrinologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione Endocrinologia, Università di Pisa.
“La chirurgia tiroidea è purtroppo la causa principale di ipoparatiroidismo acquisito che, a sua volta, è la forma di ipoparatirodismo più frequente in assoluto. Talvolta è una complicanza transitoria che si risolve in breve tempo ma altre volte è permanente e quindi accompagnerà il paziente per tutto il resto della vita. Questa complicanza chirurgica è maggiore quando l’intervento di tiroidectomia viene eseguito in centri, e quindi da chirurghi, non specializzati nel settore. L’invito di Ait, rivolto soprattutto agli endocrinologi e ai chirurghi, è di considerare attentamente la reale necessità chirurgica ed essere più conservativi possibile. Ai pazienti invece ai quali è stata data una indicazione chirurgica, suggeriamo di rivolgersi ad un centro di riferimento per la chirurgia tiroidea”, ha affermato Rossella Elisei, Professore Associato di Endocrinologia della Università di Pisa, Direttrice della UO di Endocrinologia 2 della azienda Ospedaliero universitaria pisana e Presidente Ait(Associazione Italiana Tiroide).
Sintomatologia complessa e complicanze d'organo
I sintomi dell'ipoparatiroidismo sono vari e possono essere difficilmente identificabili. Tra i più comuni si annoverano formicolio alle mani o alla bocca e crampi muscolari, che nei casi più severi possono evolvere fino alla tetania. La carenza cronica di Pth, con i conseguenti sbalzi nei livelli di calcio e fosforo, può provocare gravi malattie d'organo e anomalie sistemiche. Le complicanze più comuni dell'ipoparatiroidismo cronico includono cataratta (17%), infezioni (11%), nefrocalcinosi e nefrolitiasi (15%), insufficienza renale (12%), convulsioni (11%), depressione (9%), malattia cardiaca ischemica (7%) e aritmie (7%).
In Italia, si registrano oltre 3000 ricoveri ospedalieri ogni anno a causa di complicanze acute correlate all'ipoparatiroidismo, con una durata media di degenza di circa 7 giorni. La terapia convenzionale, basata su vitamina D attiva e calcio, è difficile da calibrare e può facilmente produrre difetti o eccessi di calcio in circolo, con "conseguenze devastanti" per sistema nervoso, muscolo scheletrico, cuore, reni, occhi e ossa.
Innovazioni terapeutiche e percorsi assistenziali: orizzonti per gli ipoparatiroidei
Nonostante le sfide, la ricerca sta producendo "interessanti avanzamenti terapeutici" che promettono una migliore qualità di vita per i pazienti. Attualmente, è disponibile un farmaco, un peptide del paratormone a lento rilascio, "usato con successo in numerosi Paesi in Europa e in Nordamerica", che i pazienti italiani attendono con speranza. Per affrontare le difficoltà quotidiane nella gestione della malattia, è "necessario ripensare i percorsi di diagnosi, cura e follow-up con un approccio innovativo e strutturato". Questo include la creazione di "percorsi clinici assistenziali dedicati" per uniformare i trattamenti e ridurre le disparità territoriali, integrando "strumenti digitali" per facilitare la comunicazione tra pazienti e professionisti sanitari e garantire "un'assistenza continuativa". Un'importante causa di ipoparatiroidismo acquisito è la chirurgia tiroidea, specialmente se eseguita da chirurghi non specializzati. L'Associazione Italiana Tiroide (Ait) raccomanda di considerare attentamente la necessità chirurgica e di rivolgersi a centri di riferimento per la chirurgia tiroidea, al fine di prevenire questa complicanza. L'Italia, in questa prospettiva, deve "rimanere all'avanguardia nelle terapie innovative" per non tradire le speranze dei pazienti.