Le malattie rare delle ossa, che superano le 500 tipologie, colpiscono in Italia buona parte del milione di persone affette da rare disease. Nonostante l'elevato numero, queste patologie restano fortemente sottodiagnosticate, specialmente negli adulti, poiché i sintomi sono spesso equivocati con altre condizioni.La difficoltà nell’individuare lo specialista corretto e i lunghi anni di attesa per la diagnosi comportano gravi ripercussioni, tra cui peggioramento dei sintomi, disabilità progressive e un impatto fortemente negativo sulla qualità della vita dei pazienti. La situazione è particolarmente critica se si considera che, come lamentato dalle associazioni dei pazienti riunitesi in un convegno a Roma, quando la condizione viene infine riconosciuta, sono spesso già trascorsi 10 o 15 anni dall’esordio dei sintomi.
Il convegno ha visto la partecipazione di associazioni pazienti (come Aisfos, Api, Appi, Associazione Osteogenesi Imperfetta, Acondroplasia Insieme per Crescere, Aisac) e ha potuto contare sul contributo non condizionante di Ascendis Pharma, Alexion Italia, Kyowa Kirin e Mereo Bio Pharma. L'appello lanciato è per un intervento strutturato e congiunto.
La prospettiva istituzionale: rafforzare la rete nazionale e la prevenzione
La Senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice dell’Intergruppo Parlamentare Fragilità Ossea, ha evidenziato come la fragilità ossea rappresenti una sfida di grande rilevanza sanitaria e sociale.
"Le malattie rare dell’osso rappresentano una sfida silenziosa ma di grande rilevanza sanitaria e sociale. Colpiscono migliaia di persone nel nostro Paese, spesso fin dall’infanzia, compromettendone la mobilità, l’autonomia e la qualità della vita. Tra le manifestazioni più gravi vi sono le fratture da fragilità, che possono verificarsi anche in assenza di traumi significativi e che comportano dolore e isolamento sociale, soprattutto nei pazienti più vulnerabili. È fondamentale ricordare che la fragilità ossea può essere prevenuta e gestita efficacemente attraverso la diagnosi precoce, la sorveglianza clinica, una corretta alimentazione, il supporto riabilitativo e programmi di prevenzione delle cadute. Investire nella prevenzione significa non solo ridurre la sofferenza dei pazienti, ma anche alleggerire il carico sul sistema sanitario e sociale. Per questo è necessario rafforzare la rete nazionale per le malattie rare, garantendo un accesso equo ai centri di riferimento e promuovendo la collaborazione multidisciplinare tra medici, ricercatori e associazioni dei pazienti. Servono inoltre politiche strutturate per la diagnosi precoce e la presa in carico integrata, con percorsi assistenziali uniformi su tutto il territorio. È per questa ragione che, come Intergruppo Fratture da Fragilità, ci stiamo concentrando sul tema della prevenzione e abbiamo in programma di organizzare presto un convegno in collaborazione col Ministero della Salute che porti nuove idee per superare le lunghissime liste di attesa per l’accesso alla Moc, l’esame di cui ci si avvale per valutare lo stato di salute delle ossa".
L’urgenza della diagnosi precoce e la sfida clinica
Maria Luisa Brandi, Presidente di Firmo (Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso), ha sottolineato che la prevenzione è lo strumento più efficace contro queste patologie. "La prevenzione primaria e secondaria rappresenta, oggi, lo strumento più efficace contro le malattie rare delle ossa. Dove corretti stili di vita, apporto di calcio e vitamina D, rinuncia a fumo e alcool e attività fisica regolare non bastano, allora sono i controlli regolari dai giusti specialisti la carta vincente. La diagnosi precoce, infatti, permette di controllare o ridurre le conseguenze a lungo termine di queste patologie, come deformità scheletriche, fragilità ossea aumentata, dolore cronico, rallentamento o arresto della crescita e complicanze associate ad anomalie cardiache, neurologiche o gastrointestinali. Inoltre, il ritardo diagnostico impedisce l’accesso tempestivo a terapie specifiche e a un supporto adeguato, peggiorando il carico fisico, psicologico e sociale su pazienti e caregiver. Purtroppo, però, quando la malattia viene riconosciuta sono spesso già trascorsi 10 o 15 anni dall’esordio dei sintomi. In Italia abbiamo strutture all’avanguardia nella gestione di queste patologie: siamo stati i primi al mondo a rendere disponibile gratuitamente il test diagnostico per l’ipofosfatasia, una condizione caratterizzata da bassi livelli di fosforo nel sangue. Riconoscere queste condizioni non è semplice: spesso i medici non dispongono delle conoscenze specifiche necessarie, e solo pochi centri hanno accesso diretto a indagini diagnostiche avanzate. Questi esami, infatti, vengono eseguiti in laboratori altamente specializzati, che vanno oltre le analisi di base normalmente disponibili".
La continuità delle cure e l'inclusione
Nicoletta Schio, Presidente di Aifosf (Associazione Italiana dei pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato), ha ribadito che il ritardo diagnostico è un problema critico e che l'accesso alle terapie è spesso ostacolato da criteri rigidi.
"Come Aifosf ci occupiamo da anni di supportare i pazienti affetti da patologie rare dell’osso come l’ipofosfatemia legata all’X e l’osteomalacia oncogenica, che spesso restano per lungo tempo senza una diagnosi. Il ritardo diagnostico è uno dei problemi più critici: riconoscere precocemente queste malattie significherebbe offrire cure più tempestive e una migliore qualità della vita. Anche quando la diagnosi arriva, l’accesso ai trattamenti può essere ostacolato da limiti legati all’età o a criteri troppo rigidi di eleggibilità. I pazienti avrebbero bisogno di una presa in carico più completa, multidisciplinare, che li accompagni lungo tutto il percorso di cura, senza interruzioni. È infatti fondamentale che le terapie disponibili siano garantite nel tempo, perché queste patologie sono croniche e richiedono continuità. Per questo i nostri obiettivi, come associazione, sono diffondere maggiore conoscenza e favorire la collaborazione tra gruppi di ricerca, società scientifiche e istituzioni. Serve un impegno congiunto per promuovere consapevolezza e diritti. Il nostro appello è per un mondo del lavoro più inclusivo e consapevole della disabilità invisibile: il rispetto delle fragilità deve poter convivere con la valorizzazione delle competenze e della persona."
Ricerca e collaborazione militare-civile
La ricerca scientifica è stata identificata come un fattore cruciale per il miglioramento della vita dei pazienti. Il Comandante Arcangelo Moro dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, unità produttiva dell’Agenzia Industrie Difesa, ha offerto la prospettiva dell'innovazione nel settore.
"Le malattie rare delle ossa sono patologie che possono beneficiare in modo incredibile della ricerca scientifica, perché ogni passo avanti, seppur piccolo, può davvero cambiare una vita. La nostra è una realtà che da sempre mette la propria competenza al servizio del Paese, e che oggi guarda a questa sfida con particolare attenzione. L’innovazione scientifica sta aprendo strade che fino a poco tempo fa sembravano impossibili, offrendo farmaci mirati, integratori con studi clinici a supporto, cannabis terapeutica, biotecnologie e nuove terapie. Lo Stabilimento, anche grazie alla collaborazione con la Firmo, implementa la sua capacità di trasformare un’idea in cura concreta, ed è pronto a fare la differenza lavorando accanto a ricercatori e clinici. Abbiamo recentemente realizzato, per esempio, una produzione sali di fosfato, sali di calcio, lattosio Gne e sali di magnesio, disponibile sul portale dell’Istituto. Quando mondo militare e istituzioni civili collaborano accade qualcosa di potente, si accorcia la distanza tra speranza e scoperta e si facilita e velocizza l’arrivo delle terapie a chi ne ha davvero bisogno. Il nostro impegno è non lasciare nessuno indietro e costruire, insieme, un futuro dove anche le malattie più rare possano trovare risposte vere."