Al congresso della Società Europea di Ematologia (EHA) sono stati presentati i dati di uno studio clinico condotto su 75 pazienti affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente ed anemia a cellule falciformi trattati con exa-cel. Dopo un follow-up fino a 37 mesi si mantengono gli effetti positivi di exa-cel sui pazienti. Il profilo di sicurezza rimane in linea con il condizionamento mieloablativo e la procedura di trapianto di cellule staminali autologhe. Exagamglogene autotemcel, al quale per facilità ci riferiamo come exa-cel, e precedentemente nota come CTX001, è una terapia genica sperimentale autologa, ex vivo, condotta con la tecnica di editing genico CRISPR/Cas9, in corso di valutazione per i pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT, transfusion-dependent thalassemia) o anemia falciforme (SCD, sickle cell disease) caratterizzate da crisi vasocclusive (Vaso-Occlusive Crisis, VOCs) ricorrenti, nell’ambito delle quali le cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso vengono modificate per produrre livelli elevati di emoglobina fetale (emoglobina F; HbF) nei globuli rossi. Sulla base dei progressi compiuti in questo programma finora, exa-cel ha ottenuto dalla Food and Drug Administration (FDA) le designazioni di Terapia Avanzata di Medicina Rigenerativa (RMAT, Regenerative Medicine Advanced Therapy), Fast Track, Farmaco Orfano e Malattia Pediatrica Rara sia per la TDT che per la SCD. Exa-cel ha inoltre ottenuto la designazione di Farmaco per Malattia Rara dalla Commissione Europea (CE) e la designazione di Medicinale Prioritario (PRIME, Priority Medicine) dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), per la TDT e la SCD.
