Malattie rare, l'Italia punta a guidare l'agenda europea
L'iniziativa, promossa dal sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, ha riunito nei due giorni di lavori rappresentanti delle istituzioni, associazioni dei pazienti, società scientifiche ed esperti del settore. Il documento conclusivo raccoglie le indicazioni elaborate da oltre 90 specialisti impegnati negli ultimi mesi in otto tavoli tematici e propone una serie di interventi per rafforzare le politiche dedicate alle malattie rare sia a livello nazionale sia europeo.
Ad aprire la seconda giornata del Summit è stato il videomessaggio del ministro della Salute Orazio Schillaci, che ha definito l'iniziativa "un passaggio che conduce a un risultato concreto". Secondo il ministro, la Carta di Roma rappresenta uno strumento destinato a contribuire al rafforzamento della voce dell'Italia nelle future politiche europee sulle malattie rare. Schillaci ha inoltre sottolineato i progressi compiuti negli ultimi anni nella presa in carico di questi pazienti, indicando il nostro Paese come uno dei punti di riferimento europei nel settore.
Nel corso del Summit sono stati inoltre ufficializzati i risultati del bando Aifa dedicato alle malattie rare. Sono 19 i progetti ammessi a finanziamento, per un valore complessivo di 17,5 milioni di euro, destinati allo sviluppo di nuove terapie e trattamenti avanzati.
La dimensione del fenomeno resta significativa. Secondo i dati richiamati dal Ministero, oltre 2 milioni di persone in Italia convivono con una delle circa 10 mila malattie rare oggi conosciute, mentre in Europa i pazienti sono circa 30 milioni. Nonostante i progressi della ricerca, soltanto il 5% delle patologie dispone attualmente di una terapia specifica.
Le proposte contenute nella Carta di Roma affrontano in maniera organica l'intero percorso assistenziale: governance, diagnosi precoce, presa in carico, ricerca clinica, accesso ai trattamenti, gestione dei dati sanitari e formazione dei professionisti. Tra le priorità individuate figurano il potenziamento dello screening neonatale esteso, il rafforzamento della cultura del sospetto diagnostico, lo sviluppo di reti strutturate di ricerca e collaborazione pubblico-privato e la definizione di standard comuni per la condivisione sicura dei dati a supporto dell'innovazione e degli studi clinici.
Particolare attenzione viene riservata anche alla dimensione europea. Il documento propone un maggiore coordinamento tra gli Stati membri per favorire l'accesso equo alle terapie, soprattutto quelle ad alta complessità e ad elevato costo, valutando anche possibili forme di acquisto congiunto. Tra gli obiettivi indicati figurano inoltre il rafforzamento degli strumenti digitali, l'armonizzazione dei modelli di presa in carico e la garanzia della continuità assistenziale lungo tutte le fasi della vita del paziente.
In chiusura dei lavori, Gemmato ha rilanciato l'ambizione italiana di promuovere un Piano d'azione europeo sulle malattie rare e di organizzare un Summit Ue dedicato al tema. Una proposta che punta a consolidare il ruolo dell'Italia nel dibattito internazionale sulle politiche per le malattie rare, facendo leva sull'esperienza maturata nella ricerca, nella diagnosi e nell'assistenza ai pazienti.